Trombastenia de Glanzmann (gene ITGA2B, Otterhound)

A trombastenia de Glanzmann é uma doença autossómica recessiva rara que afecta a função das plaquetas e provoca hemorragias. É causada por um defeito no recetor da glicoproteína plaquetária IIb/IIIa que torna as plaquetas incapazes de se agregarem.

Sintomas

Os cães com trombastenia de Glanzmann podem apresentar problemas de coagulação e hemorragias espontâneas ou após pequenos traumatismos, cirurgia ou procedimentos dentários. Os sinais clínicos podem incluir hemorragias excessivas, nódoas negras, hemorragias nasais, sangramento das gengivas e anemia.

Gestão da doença

O tratamento da trombastenia de Glanzmann em cães centra-se no alívio dos sintomas e na prevenção de episódios hemorrágicos. Em casos graves ou durante uma cirurgia, podem ser necessárias transfusões de sangue ou concentrados de plaquetas e é crucial evitar medicamentos que possam afetar a função plaquetária. Além disso, é crucial evitar medicamentos que possam afetar a função plaquetária. Se tiver um cão com esta doença, é essencial consultar o seu veterinário para saber como gerir os sintomas e garantir cuidados adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Nos cães com trombastenia de Glanzmann, a agregação plaquetária em resposta ao ADP, à trombina e ao colagénio está ausente, embora a contagem de plaquetas, a morfologia plaquetária e a concentração de VWF sejam normais. Esta doença foi melhor caracterizada no cão da raça Great Pyrenean. Também foi observada em Otterhounds e, mais recentemente, em dois cães mestiços estreitamente relacionados e num Golden Retriever. Boudreaux et al. demonstraram que a trombastenia de Glanzmann em Otterhounds se deve à mutação c.1192G>C no gene ITGA2B que codifica a subunidade alfa do recetor de fibrinogénio plaquetário denominado integrina αIIbβ3. Esta integrina é crucial para a agregação plaquetária e a formação de coágulos sanguíneos.

As raças mais afectadas

Retriever dourado
Mongol
Cão de montanha dos Pirinéus
Cão Lontra

Bibliografia

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.