Síndrome de persistência ducto Mulleriano

A síndrome do ducto mülleriano persistente é uma patologia que afecta o desenvolvimento normal do sistema reprodutor nos homens e pode levar à infertilidade.

Sintomas

Tanto os machos afectados com a síndrome como os portadores parecem externamente normais, embora aproximadamente 50% dos cães afectados sejam criptorquídeos (um ou ambos os testículos não desceram para o saco escrotal durante o desenvolvimento do aparelho reprodutor). Os machos com criptorquidia têm um risco acrescido de tumores das células de Sertoli e um risco acrescido de infecções do trato urinário e hérnias inguinais.

Gestão da doença

O tratamento de cães afectados pela síndrome do ducto mülleriano inclui a castração para evitar o desenvolvimento de doenças relacionadas, como infecções do trato urinário ou tumores. Nalguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover estruturas anormais do sistema reprodutor. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Durante o desenvolvimento do trato reprodutor masculino, a substância inibidora mülleriana, também conhecida como hormona anti-mülleriana, é essencial para o desenvolvimento do sistema reprodutor. Para além de terem genitais internos masculinos, os machos com síndrome do ducto Mülleriano têm dois ovidutos, um útero completo, um colo do útero e parte da vagina, que termina na próstata dorsal. O testículo criptorquídeo dos cães afectados carece de células germinativas, embora o testículo escrotal pareça normal. Esta síndrome é bastante comum em cães da raça Schnauzer Miniatura, e foi sugerido que pode ser devido à presença de duas cópias da variante c.262C>T do gene AMHR2 que codifica o recetor da hormona anti-mülleriana.

As raças mais afectadas

Basset Hound
Schnauzer miniatura

Bibliografia

Wu X, Wan S, Pujar S,et al. A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 2009 Jan-Feb;30(1):46-56.