Síndrome de Neutrófilo Preso

A síndrome do neutrófilo preso é uma doença imunitária hereditária que prejudica gravemente a capacidade do sistema imunitário dos border collies para combater as infecções.

Sintomas

Os sintomas aparecem normalmente numa idade precoce, entre as 6 e as 12 semanas de idade. Os cachorros afectados são normalmente mais pequenos do que os seus companheiros de ninhada e sofrem de infecções crónicas, que não respondem bem ao tratamento com antibióticos. Verifica-se um atraso no desenvolvimento como consequência de um sistema imunitário comprometido. Nos casos mais graves, observa-se uma alteração craniofacial, com a forma do crânio alongada e estreita. A síndrome caracteriza-se por hiperplasia mieloide e uma contagem baixa de neutrófilos no sangue.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a síndrome dos neutrófilos presos em neutrófilos e a gestão da doença centra-se no tratamento das infecções à medida que estas surgem e em medidas de apoio. Muitos cachorros afectados por esta doença não sobrevivem mais de um ano.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A síndrome do neutrófilo preso é uma doença autossómica recessiva que só foi encontrada em Border Collies. Nesta doença, a medula óssea produz neutrófilos, mas estes não são transferidos para o sangue, onde são necessários para combater as infecções, ou seja, os neutrófilos ficam presos. Por outras palavras, os neutrófilos ficam presos. A mutação responsável pela doença, denominada c.2893_2896del, encontra-se no gene VPS13B. Este gene produz uma proteína que é responsável pelo transporte de vesículas para o interior da célula e desempenha um papel no desenvolvimento das células hematopoiéticas e do sistema nervoso central.

As raças mais afectadas

Collie da fronteira

Bibliografia

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.