Síndrome de Musladin-Lueke

A síndrome de Musladin-Lueke é uma doença genética encontrada em cães Beagle. Esta condição é causada por mutações no gene ADAMTSL2 que afectam negativamente o desenvolvimento e a estrutura do tecido conjuntivo e da pele.

Sintomas

Os cães afectados sofrem de uma variedade de sinais clínicos, incluindo um tamanho corporal mais pequeno e um andar peculiar, em que se apoiam nos dedos dos pés em vez de na almofada da pata. Para além disso, podem ser observadas características físicas como uma cabeça achatada, pelagem rígida e apertada e olhos oblíquos e de grande abertura. A gravidade dos sintomas varia muito, desde cães com sintomas ligeiros a moderados até cães gravemente afectados.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Musladin-Lueke, mas os cuidados veterinários adequados e a adaptação ambiental podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do cão.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença foi originalmente denominada "Síndrome do Beagle Chinês" e mais tarde rebaptizada com o nome de dois proeminentes criadores de Beagles, Musladin e Lueke. A síndrome de Musladin-Lueke foi detectada pela primeira vez em Beagles na década de 1970 e foi estimada uma incidência de 2-3% nas subpopulações britânica e australiana. Posteriormente, através do mapeamento e sequenciação de genes candidatos prováveis, Bader et al. (2010) identificaram a mutação causal c.661C>T no gene ADAMTSL2. A mutação provoca uma alteração não sinónima que envolve a substituição de uma arginina por uma cisteína numa região altamente conservada da proteína. Por conseguinte, é provável que esta alteração afecte a estrutura e a função da proteína, que faz parte da matriz extracelular e ajuda na organização e estabilidade dos tecidos conjuntivos, incluindo a pele, a cartilagem e os vasos sanguíneos.

As raças mais afectadas

Beagle

Bibliografia

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.