Síndrome miastênica congênita (gene CHAT, Old Danish Show Dog)

A síndrome miasténica congénita (SMC) é uma doença neuromuscular rara que causa paralisia transitória após o exercício. A doença tem sido associada a uma mutação no gene CHAT, que está envolvido na produção de colina acetiltransferase.

Sintomas

O principal sintoma da SMC é a fraqueza muscular induzida pelo exercício. Os cães podem correr normalmente durante 5 a 30 minutos, mas após esse período, os seus membros enfraquecem e flectem, fazendo com que caiam. Embora os sintomas desapareçam minutos depois, podem reaparecer se o exercício continuar. Isto resulta em intolerância ao exercício e fadiga nos cães afectados. É de salientar que não se considera que a doença se agrave à medida que a doença progride.

Gestão da doença

As intervenções no estilo de vida, como a limitação do exercício e períodos de descanso adequados, podem regular a intolerância ao exercício e a fadiga. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Dependendo da localização da proteína alterada na junção neuromuscular, a SMC tem vários subtipos: pré-sináptica, sináptica, pós-sináptica e distúrbios congénitos da glicosilação de proteínas. Neste caso, o gene afetado (CHAT) codifica uma proteína conhecida como colina acetiltransferase. Esta enzima é responsável pela produção de acetilcolina, que é libertada no terminal pré-sináptico e é essencial para o movimento muscular. Por conseguinte, a síndrome miasténica congénita descoberta na raça Old Danish Pointer é do subtipo pré-sináptico. Foi relatado que uma mutação no gene CHAT está envolvida no desenvolvimento deste subtipo de CMS. A mutação consiste numa substituição de G por A no exão 6, levando à substituição de uma valina por uma metionina na posição 29 da proteína (p.V29M).

As raças mais afectadas

Cão de fila dinamarquês antigo

Bibliografia

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.