Retinopatia multifocal canina 3

A retinopatia multifocal canina 3 é uma doença ocular causada pela mutação c.1388del no gene da bestrofina 1, que provoca degeneração em múltiplas áreas da retina.

Sintomas

Os cães afectados apresentam normalmente múltiplas áreas circulares multifocais bilaterais de descolamento da retina entre as 11 e as 16 semanas de idade. Observam-se depósitos castanhos alaranjados por baixo da retina. A degeneração é lenta e, normalmente, não conduz à cegueira. A maioria dos cães não apresenta problemas visuais, excecionalmente, em casos mais graves, pode haver distúrbios visuais.

Gestão da doença

Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A retinopatia multifocal canina (RMC) tipo 3 é uma doença ocular caracterizada por múltiplas áreas de degeneração da retina. Pertence a um grupo de doenças da retina chamadas bestrofinopatias, que também podem ocorrer em humanos. Esta doença é causada por três mutações diferentes no gene BEST1, que codifica uma proteína conhecida como bestrofina 1, típica da retina e que levou à designação de três formas distintas da doença (cmr1, cmr2 e cmr3). As três formas são muito semelhantes do ponto de vista clínico, mas as duas últimas só ocorrem numa raça. A cmr3 é causada pela mutação c.1388del, que resulta numa alteração do quadro de leitura e introduz um códão de lavra no aminoácido 490. Esta mutação pode estar presente no cão pastor da Lapónia.

As raças mais afectadas

Pastor da Lapónia finlandês

Bibliografia

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.