Retinopatia multifocal canina 2

A retinopatia multifocal canina 2 é uma doença ocular causada pela mutação c.482G>A no gene da bestrofina 1 que causa degeneração em várias áreas da retina.

Sintomas

Os cães afectados apresentam normalmente múltiplas áreas circulares multifocais bilaterais de descolamento da retina entre as 11 e as 16 semanas de idade. Observam-se depósitos castanhos alaranjados por baixo da retina. A degeneração é lenta e, normalmente, não conduz à cegueira. A maioria dos cães não apresenta problemas visuais, excecionalmente, em casos mais graves, pode haver distúrbios visuais.

Gestão da doença

Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A retinopatia multifocal canina (RMC) tipo 2 é uma doença ocular caracterizada por múltiplas áreas de degeneração da retina. Pertence a um grupo de doenças da retina chamadas bestrofinopatias, que também podem ocorrer em humanos. Esta doença é causada por três mutações diferentes no gene BEST1, que codifica uma proteína conhecida como bestrofina 1, típica da retina e que levou à designação de três formas distintas da doença (cmr1, cmr2 e cmr3). Todas as três formas são muito semelhantes clinicamente, mas as duas últimas só ocorrem numa raça. A cmr2 é causada pela mutação c.482G>A que altera um resíduo de glicina evolutivamente conservado para ácido aspártico. Esta mutação pode estar presente em cães da raça Coton de Tuléar.

As raças mais afectadas

Coton de Tulear

Bibliografia

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