Raquitismo Dependente de Vitamina D tipo II

O raquitismo dependente de vitamina D tipo II é uma doença óssea caracterizada pela fragilidade e amolecimento dos ossos devido a uma absorção deficiente de cálcio. Esta doença resulta de uma mutação no gene VDR, que é responsável pela codificação do recetor da vitamina D.

Sintomas

Os cachorros afectados por esta doença óssea apresentam sintomas desde os primeiros meses de vida. Estes sintomas incluem fraqueza muscular, dor e dificuldade de deslocação, bem como arqueamento dos membros. Além disso, podem sofrer fracturas espontâneas, alopecia e hiperparatiroidismo secundário.

Gestão da doença

Não existem medidas preventivas específicas para esta doença. O tratamento baseia-se na administração de análogos da vitamina D e de suplementos de cálcio para corrigir a deficiência subjacente. A dose e a frequência da suplementação variam consoante a gravidade da doença. Se suspeitar que o seu cão pode estar afetado, é crucial consultar o seu veterinário para um diagnóstico e tratamento precisos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A vitamina D desempenha um papel essencial na absorção e utilização do cálcio, que é necessário para a formação e manutenção dos ossos. No raquitismo dependente de vitamina D tipo II, uma doença rara, há uma incapacidade de responder à forma ativa da vitamina D, o que afecta a absorção de cálcio e leva à fraqueza óssea. Esta doença é causada por uma mutação no gene VDR, que codifica o recetor da vitamina D. A variante c.462del é uma deleção no exão 4 que gera um deslocamento do quadro de leitura e introduz um códão de paragem prematuro. Como resultado, o recetor da vitamina D codificado pelo gene VDR não consegue responder à vitamina D ativa (1,25-Dihidroxivitamina D).

As raças mais afectadas

Pomerânia

Bibliografia

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.