Queratoconjuntivite seca congênita e dermatose ictiosiforme

A queratoconjuntivite seca congénita e dermatose ictiosiforme (QSCDI) é uma doença identificada na raça Cavalier King Charles Spaniel. Esta doença é caracterizada por uma combinação de olhos secos e perda de película lacrimal, juntamente com uma doença de pele manifestada por pele escamosa e uma pelagem áspera e encaracolada.

Sintomas

Os primeiros sinais clínicos desta doença manifestam-se normalmente numa idade precoce, com os cachorros a terem dificuldade em abrir os olhos logo aos 10 ou 11 dias de idade. Os sintomas associados à ceratoconjuntivite seca congénita incluem vermelhidão num ou em ambos os olhos e a presença de um corrimento ocular denso e mucopurulento. Em casos graves, estes sintomas podem evoluir para ulceração da córnea seguida de vascularização da córnea. Desde o nascimento, estes cães apresentam uma pelagem anormal, carateristicamente grosseira, alopécica e encaracolada. A pele, especialmente ao longo da coluna dorsal e dos flancos, é frequentemente seca e escamosa. Na idade adulta, observa-se uma hiperpigmentação da pele do ventre abdominal e uma hiperqueratinização das almofadas plantares. Além disso, foram registados problemas dentários e alterações no crescimento das unhas com possível descolamento.

Gestão da doença

Não existem medidas preventivas para esta doença e a sua gestão é um desafio, uma vez que requer cuidados intensivos por parte do proprietário. O prognóstico dermatológico é mau e a cura completa não é alcançada. No tratamento da ceratoconjuntivite, são normalmente utilizados medicamentos imunomoduladores tópicos e substitutos lacrimais. Alguns prestadores de cuidados observaram que o corte regular das unhas parece reduzir a queda das unhas e que a utilização de suplementos de ácidos gordos essenciais (óleo de linhaça) é benéfica para a saúde da pele. Além disso, é aconselhável manter uma rotina regular de cuidados dentários.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A ceratoconjuntivite sicca congénita e a dermatose ictiosiforme são uma doença autossómica recessiva associada a uma mutação no gene FAM83H. A ceratoconjuntivite seca parece ser a consequência de um defeito neurofuncional das glândulas lacrimais, resultando numa diminuição da produção de lágrimas aquosas. A dermatose ictiosiforme, por outro lado, desenvolve-se devido a um aumento anormal da renovação celular na camada mais externa da epiderme. As observações clínicas em cães afectados sugerem que o gene FAM83H desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e regulação da pele, bem como na formação do esmalte dentário. A variante identificada no gene FAM83H responsável por esta doença envolve uma deleção de uma única base no exão 5, causando o truncamento do péptido de 1151 para 528 aminoácidos. Embora se acredite que esta mutação tenha tido origem exclusivamente na raça Cavalier King Charles Spaniel, é necessário examinar um maior número de raças para confirmar este facto.

As raças mais afectadas

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografia

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