Mucopolissacaridose tipo IIIA (gene SGSH, Dachshund)

A Mucopolissacaridose IIIA é uma patologia de armazenamento lisossómico causada por mutações no gene SGSH que codifica a enzima sulfamidase envolvida na degradação do sulfato de heparano. Como não pode ser degradado corretamente, o sulfato de heparano acumula-se nos tecidos e é particularmente prejudicial para o sistema nervoso.

Sintomas

Este tipo de mucopolissacaridose provoca ataxia espinocerebelosa que aparece normalmente antes dos 4 anos de idade e progride lentamente. Os cães afectados têm problemas em andar e frequentemente tropeçam e caem. Também são observados tremores quando o cão efectua movimentos voluntários (tremor de intenção).

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a mucopolissacaridose IIIA. O tratamento da doença geralmente envolve o tratamento dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida do cão, tanto quanto possível. Se suspeitar que o seu cão pode ter mucopolissacaridose IIIA ou outra doença, deve levá-lo a um veterinário para ser examinado e receber aconselhamento adequado.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

As mucopolissacaridoses são doenças que afectam a capacidade de degradação de diferentes tipos de mucopolissacarídeos. A Mucopolissacaridose IIIA é causada pelo gene SGSH que codifica a heparan sulphaminidase, especificamente, aqui analisamos a variante c.740_742delCCA que produz uma deleção de três pares de bases na sequência do gene e afeta o dobramento da enzima. O cão deve ser portador de duas cópias da variante para desenvolver a doença, os portadores de uma cópia de c.740_742delCCA são completamente saudáveis.

As raças mais afectadas

Teckel

Bibliografia

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