Miotonia congênita (gene CLCN1)

A miotonia congénita é uma doença que afecta os músculos esqueléticos e que se caracteriza pela incapacidade de os músculos relaxarem adequadamente após a contração. Esta doença é o resultado de mutações que afectam a função do canal de cloreto nas células musculares.

Sintomas

Os sinais clínicos descritos incluem rigidez generalizada nos movimentos, hipertrofia grave dos músculos esqueléticos e aumento dos sons respiratórios. Outros sintomas incluem dificuldade em engolir e salivação excessiva (aparece a partir dos 2-3 meses de idade). Em alguns casos, foi observada uma relação estreita entre a miotonia congénita e o prognatismo superior nesta raça.

Gestão da doença

Não há relatos de cura para a miotonia congénita, no entanto, os cães afectados são normalmente mantidos estáveis com tratamento medicamentoso, como a procainamida.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A miotonia congénita é uma doença causada por mutações no gene CLCN1 que codifica um canal de cloreto dependente de voltagem no músculo esquelético. As mutações no gene fazem com que o canal de cloreto não seja capaz de se abrir totalmente e, por isso, a despolarização dura mais tempo do que o habitual. Consequentemente, o relaxamento do músculo esquelético é retardado após a contração muscular. Foi identificada uma inserção de um par de bases (c.2647_2648insA) no gene CLCN1 na raça Australian Cattle, que provoca uma alteração do quadro de leitura. O resultado é uma condução deficiente do canal de cloreto nos músculos esqueléticos de cães.

As raças mais afectadas

Border Collie
Cão de Gado Australiano

Bibliografia

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.