Miopatia miotubular ligada ao cromossomo X

A miopatia miotubular ligada ao X é uma doença caracterizada por fraqueza muscular e esperança de vida reduzida, afectando principalmente cães machos devido ao tipo de hereditariedade.

Sintomas

Os sinais clínicos da miopatia miotubular ligada ao X aparecem geralmente cedo, entre as 7 e as 19 semanas de vida. Os sintomas comuns incluem fraqueza muscular, perda de massa muscular, problemas de alimentação e de locomoção e baixo peso à nascença. Com o tempo, a fraqueza muscular agrava-se e muitos cães afectados são eutanasiados por volta dos seis meses de idade.

Gestão da doença

Não existe tratamento curativo para a miopatia miotubular ligada ao X. No entanto, o controlo da doença pode centrar-se nos cuidados de apoio e na melhoria da qualidade de vida do cão. O exercício e a fisioterapia podem ser utilizados para melhorar a mobilidade e evitar a rigidez muscular.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, ao passo que os machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam geralmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda a reprodução entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A miopatia miotubular ligada ao X é uma doença genética que afecta principalmente os homens por hereditariedade ligada ao X. O gene MTM1 codifica a proteína miotubularina, uma enzima que parece desempenhar um papel importante no desenvolvimento ou na manutenção da função e da estrutura da rede tubuloreticular do músculo. Especificamente, no músculo esquelético, pensa-se que esta enzima está envolvida na biogénese ou no metabolismo dos lípidos. Foi identificada uma mutação sem sentido (c.465C>A) no gene MTM1 na raça Labrador Retriever e foi classificada como uma causa provável da miopatia miotubular ligada ao X. Esta mutação envolve uma substituição de nucleótidos e espera-se que resulte na perda de função da proteína codificada, uma vez que são observados níveis de proteína muito reduzidos nos cães afectados.

As raças mais afectadas

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliografia

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.