Miopatia centronuclear (gene HACD1, Labrador Retriever)

A miopatia centronuclear relacionada com o gene HACD1 é uma doença muscular progressiva que causa atrofia muscular, intolerância ao exercício e dificuldades de alimentação em cães da raça Labrador retriever.

Sintomas

Os cachorros afectados apresentam frequentemente sintomas como intolerância ao exercício, marcha desajeitada e dificuldades de alimentação, que aparecem nos primeiros meses de vida. À medida que a doença progride, desenvolvem atrofia muscular generalizada, flexão para baixo da cabeça e do pescoço, baixo tónus muscular e episódios de colapso, especialmente quando os cães são expostos a temperaturas frias. A doença estabiliza-se por volta de um ano de idade.

Gestão da doença

Os cães afectados pela miopatia centronuclear têm geralmente uma esperança de vida normal, embora possam ter problemas médicos ao longo da vida devido à doença muscular subjacente. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A miopatia centronuclear em cães Labrador retriever é causada por mutações no gene HACD1 e segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A patologia caracteriza-se por lesões musculares que afectam as fibras de tipo II responsáveis pela contração rápida do músculo. O gene HACD1 é predominantemente expresso no coração e no tecido muscular e codifica a proteína associada ao retículo endoplasmático 3-hidroxiacil-CoA desidratase 1, que está envolvida no alongamento de ácidos gordos de cadeia muito longa. A proteína HACD1 é também conhecida como PTPLA (proteína-proteína tirosina fosfatase A) e é necessária para o crescimento e a diferenciação dos mioblastos, que são as células precursoras que dão origem às células musculares do tecido músculo-esquelético. A mutação responsável pela miopatia centronuclear em cães Labrador retriever, que é a que está a ser considerada aqui, é uma inserção de um elemento de repetição curta intercalada (chamado SINE) na sequência do gene HACD1.

As raças mais afectadas

Labrador Retriever

Bibliografia

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.