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Saúde e doenças genéticas dos animais
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (gene IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (gene IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

A imunodeficiência combinada grave ligada ao X ou SCID é uma doença genética rara caracterizada por um sistema imunitário disfuncional ou ausente e por alterações no desenvolvimento dos gânglios linfáticos que podem estar ausentes.

Sintomas

Existe um défice na produção de linfócitos T e B, as células imunitárias que combatem as infecções e as doenças. Isto significa que os cachorros afectados são altamente susceptíveis a infecções, mesmo aquelas que normalmente não seriam problemáticas para um cão com um sistema imunitário saudável. Os primeiros sintomas podem aparecer desde o nascimento e são graves.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a SCID ligada ao X. Devido à gravidade dos sintomas, os cachorros normalmente não sobrevivem para além dos 4 meses.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A imunodeficiência combinada grave ligada ao X é uma falha das respostas imunitárias celulares e humorais causada por mutações no gene IL2RG, resultando na ausência de células T e em linfócitos B disfuncionais. Tal como nos humanos, esta doença nos cães faz com que os animais afectados tenham graves problemas de imunidade e morram em poucas semanas de vida. O gene IL2RG codifica a subunidade gama do recetor da interleucina 2, que é uma molécula essencial para o bom funcionamento do sistema imunitário. A subunidade gama interage com moléculas conhecidas como citocinas que promovem a proliferação, diferenciação, sobrevivência e função dos linfócitos. Analisamos aqui a mutação c.583_584insC que causa imunodeficiência em cães da raça cardigan welsh corgi (Somberg et al., 1995).

As raças mais afectadas

Corgi de Gales de Cardigan

Bibliografia

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.