Hipoplasia cerebelar

A hipoplasia cerebelar é uma doença que afecta o desenvolvimento do cerebelo nos cães e resulta em ataxia cerebelar não progressiva.

Sintomas

Os sintomas da hipoplasia cerebelar surgem normalmente por volta das 6 semanas de idade dos cachorros e incluem movimentos bruscos descoordenados, perda de equilíbrio e tremores graves, especialmente durante os movimentos voluntários. Também podem ocorrer convulsões e nistagmo. Felizmente, os cães com esta doença não costumam mostrar sinais de dor ou desconforto.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a hipoplasia cerebelar. O tratamento geralmente envolve o controlo dos sintomas e a criação de um ambiente seguro que minimize a possibilidade de lesões devido à falta de coordenação e equilíbrio. Em alguns casos, os cães com hipoplasia cerebelar podem levar uma vida relativamente normal com cuidados e apoio adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O cerebelo é a parte do cérebro que regula o controlo e a coordenação dos movimentos. Na hipoplasia cerebelar, também conhecida como malformação de Dandy-Walker, as células nervosas do cerebelo não se desenvolvem corretamente, afectando o equilíbrio e a coordenação. Nos cães, a hipoplasia cerebelar pode estar relacionada com a infeção por parvovírus no útero e, em alguns casos, é hereditária e causada por alterações no gene VLDLR. O gene VLDLR codifica o recetor da lipoproteína de muito baixa densidade e, juntamente com o recetor 2 da apolipoproteína E (APOER2), faz parte da via de sinalização da reelina que dirige o processo de migração dos neuroblastos para o córtex cerebral e para o cerebelo. Se estes receptores estiverem alterados, os neuroblastos (que darão origem às células nervosas) não migram normalmente e o sistema nervoso não se desenvolve corretamente. Gerber et al. identificaram a mutação VLDLR responsável pela doença em cães eurasier. Observaram que os cães com duas cópias da mutação c.1713del produzem uma proteína VLDLR não funcional.

As raças mais afectadas

Eurasiático

Bibliografia

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.