Hipomielinação

A hipomielinização ocorre quando a produção de mielina é anormal, resultando numa condução nervosa prejudicada e no aparecimento de sintomas neurológicos, como tremores.

Sintomas

Os sintomas variam de cão para cão, mas normalmente aparecem durante a primeira ou segunda semana de vida. Um dos sintomas mais característicos são os tremores, especialmente nas patas traseiras, que se acentuam em alturas de excitação ou exercício. Nos cachorros, estes tremores podem dificultar a sucção. Além disso, os cães com hipomielinização podem apresentar fraqueza, incapacidade de andar ou ficar de pé e incoordenação.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a hipomielinização canina e o tratamento depende dos cuidados e do apoio ao cão afetado. É aconselhável prestar assistência na alimentação, reduzir o stress e a excitação e considerar a fisioterapia para melhorar a mobilidade e a coordenação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A mielina é uma camada protetora que cobre os axónios das células nervosas e está envolvida na transmissão dos impulsos nervosos. A hipomielinização ocorre quando os impulsos eléctricos são interrompidos devido a uma deficiência na produção de mielina. Uma mutação no gene FNIP2, que codifica a proteína 2 que interage com a foliculina, tem sido associada ao desenvolvimento de hipomielinização. A mutação consiste na deleção de um único nucleotídeo A, que desloca o quadro de leitura e causa a incorporação prematura de um sinal de parada de tradução. O resultado é uma proteína truncada que se pensa causar um atraso na maturação de uma subpopulação de oligodendrócitos (a célula que forma as bainhas de mielina do sistema nervoso central), embora a função exacta do gene FNIP2 ainda não seja totalmente compreendida.

As raças mais afectadas

Weimaraner

Bibliografia

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.