Hipocatalasia

A acatalasemia ou hipocatalasia é uma doença genética rara que surge como resultado da ausência de atividade da catalase, o que provoca o aparecimento de lesões orais. O gene CAT é responsável pela codificação da catalase, pelo que qualquer mutação ou deficiência neste gene pode levar ao desenvolvimento da acatalasemia.

Sintomas

Cerca de 50% dos cães afectados pela acatalasemia apresentam sintomas clínicos que se manifestam principalmente na cavidade oral, como feridas dolorosas nas gengivas, perda de dentes e gangrena oral. Além disso, esta doença pode também afetar o metabolismo dos hidratos de carbono, dos lípidos e da homocisteína e aumentar o risco de diabetes mellitus e de arteriosclerose.

Gestão da doença

O tratamento da acatalasemia centra-se na manutenção de uma higiene oral adequada e na utilização de antibióticos para tratar infecções recorrentes. Além disso, podem ser utilizados elixires bucais para ajudar a minimizar a dor oral.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A acatalasemia ocorre devido a uma falta de atividade da enzima catalase, que é codificada pelo gene CAT. A catalase desempenha um papel fundamental na defesa do organismo contra o stress oxidativo, catalisando a decomposição do peróxido de hidrogénio em água e oxigénio. Esta reação é crucial para o bom funcionamento dos glóbulos vermelhos, do fígado e de outros tecidos expostos ao stress oxidativo. A doença está ligada a uma mutação sem sentido no gene CAT. A substituição c.979G>A causa uma mudança de alanina para treonina, resultando numa proteína mutante que é mais suscetível à degradação proteolítica nos reticulócitos.

As raças mais afectadas

Beagle
Foxhound americano

Bibliografia

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.