Hiperuricosúria (gene SLC2A9)

A hiperuricosúria e hiperuricemia (HUU) é uma doença caracterizada pela formação de pedras ou cristais de urato no trato urinário, causando micção dolorosa e hemorragia.

Sintomas

A HUU manifesta-se em cães com sintomas como o aumento da frequência de micção, micção dolorosa, sangue na urina, dor abdominal, vómitos e diminuição do apetite. Os machos são mais susceptíveis de desenvolver obstrução uretral fatal. É essencial estar atento a quaisquer sinais de HUU em cães e procurar imediatamente assistência veterinária se houver suspeita de HUU.

Gestão da doença

O tratamento da HUU em cães envolve geralmente uma combinação de alterações na dieta e medicação para reduzir os níveis de ácido úrico na urina. Para o conseguir, recomenda-se uma dieta pobre em purinas para reduzir a produção de ácido úrico no organismo. Em casos graves, pode ser necessária cirurgia para remover cálculos urinários.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperuricosúria e a hiperuricemia em cães são caracterizadas pela formação de cristais ou cálculos de urato no trato urinário. Foi também identificado que o gene SLC2A9, classificado como membro da família dos transportadores de glucose, funciona como transportador de urato em humanos e possivelmente em cães. Uma mutação específica (c.563G>T) no quinto domínio transmembranar da proteína provoca uma substituição de aminoácidos (Cys188Phe) num resíduo altamente conservado. Esta alteração pode perturbar a função da proteína e afetar o transporte de urato. Esta variante encontra-se em homozigotia em todos os cães dálmatas, embora a sua frequência alélica seja mais baixa noutras raças.

As raças mais afectadas

Boerboel
Bulldog Inglês
Dálmata
Pastor Alemão
Pastor australiano
Spaniel espanhol
Pomerano
Russell Terrier
Schnauzer gigante
Staffordshire Terrier Americano
Terrier Russo Preto
Weimaraner

Bibliografia

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.