Hiperoxalúria primária

A hiperoxalúria primária é uma doença metabólica rara que provoca um aumento da produção de oxalato, uma substância que pode formar cristais nos rins e noutros órgãos.

Sintomas

Os sintomas da hiperoxalúria primária em cães são graves e manifestam-se por volta das 3-4 semanas de idade. Estes podem incluir sede e débito urinário excessivos, sangue na urina, dor abdominal, perda de apetite, peso e letargia.

Gestão da doença

Infelizmente, não existe cura para a hiperoxalúria primária e trata-se de uma doença grave. Os cães afectados geralmente morrem ou são eutanasiados nos primeiros dois meses de vida.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperoxalúria primária caracteriza-se pela acumulação de glioxilato e pela subsequente síntese e excreção de oxalato e glicolato, o que leva à precipitação de oxalato de cálcio nos tecidos, principalmente nos rins, e o oxalato de cálcio acumula-se progressivamente sob a forma de cálculos nos túbulos do córtex renal, levando à insuficiência renal. O gene AGXT codifica a enzima alanina glioxilato aminotransferase, uma enzima hepática presente nos peroxissomas celulares e envolvida na desintoxicação do glioxilato. Aqui analisamos a variante c.304G>A, também conhecida como p.Gly102Ser, do gene AGXT que foi identificada em cães Coton de Tulear finlandeses. Esta variante causa a doença quando presente em homozigotia e afecta um aminoácido que é estritamente conservado em várias espécies, sugerindo que o aminoácido afetado tem um papel relevante na estrutura ou função da enzima.

As raças mais afectadas

Coton de Tulear
Spaniel tibetano

Bibliografia

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.