Hiperecplexia ou Doença do Susto (gene SLC6A5)

A hiperecplexia ou doença do sobressalto é uma doença rara em que as crises não epilépticas, desencadeadas por estímulos súbitos, resultam em rigidez muscular. Esta doença é geralmente causada por uma mutação genética no gene SLC6A5.

Sintomas

A hiperecplexia é uma doença de início precoce nos cães, com sintomas que se manifestam normalmente logo na primeira semana pós-natal. Os sinais clínicos comuns incluem contracções musculares involuntárias, rigidez e tremores, que podem impedir a mobilidade normal. Também foram documentados cianose e problemas respiratórios, como apneia.

Gestão da doença

A utilização de ansiolíticos, como o clonazepam (benzodiazepina), pode ajudar a controlar os espasmos musculares, bem como aumentar a taxa de sobrevivência da doença. Adicionalmente, recomenda-se a terapia comportamental, que tem como objetivo ensinar o cão a controlar a sua resposta exagerada a estímulos súbitos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperecplexia ou doença do sobressalto é uma doença rara caracterizada por uma resposta exagerada a estímulos súbitos, como o ruído ou o toque. A doença foi associada a uma deleção no gene SLC6A5, responsável pela codificação do transportador pré-sináptico de glicina GlyT2. Este transportador é crucial para manter uma reserva pré-sináptica de glicina, necessária para a neurotransmissão inibitória. A falta de glicina sináptica está correlacionada com os sintomas clínicos da doença.

As raças mais afectadas

Galgo espanhol
Galgo irlandês

Bibliografia

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.