Hiperceratose plantar hereditária das almofadas das patas (gene FAM83G)

A hiperqueratose hereditária das almofadas plantares é uma doença genética caracterizada pelo crescimento excessivo e pelo endurecimento da camada mais externa da epiderme, conhecida como estrato córneo.

Sintomas

A doença manifesta-se através de sinais clínicos como o espessamento e a formação de fissuras e fendas na superfície das almofadas, bem como o aparecimento de calosidades nos bordos. Além disso, as unhas podem tornar-se mais duras, deformadas e crescer a um ritmo acelerado. Em algumas raças, como o Kromfohrländer, foram observadas alterações na pelagem, como perda de cor e aumento da suavidade. Os sintomas aparecem normalmente por volta dos 4-5 meses de idade.

Gestão da doença

O tratamento da hiperqueratose hereditária das almofadas plantares centra-se em opções como banhos tópicos e pomadas, concebidos para amaciar e remover o excesso de pele. É importante considerar a utilização de antibióticos para controlar as infecções bacterianas secundárias que possam ocorrer.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperqueratose hereditária das almofadas plantares é uma caraterística monogénica que é herdada em várias raças de cães, como os Kromfohrländer e os Irish Terriers. O gene relacionado com a doença é o FAM83G, embora a sua função exacta permaneça desconhecida. O estudo de Drögemüller M. et al. (2014) identificou a variante nonsense c.155G>C, que envolve a substituição de um nucleótido G por um C e a troca de uma arginina evolutivamente conservada por um resíduo de prolina. A partir desses achados, pode-se concluir que o gene FAM83G desempenha um papel essencial na manutenção da integridade da epiderme palmoplantar.

As raças mais afectadas

Kromfohrländer
Terrier irlandês

Bibliografia

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.