Glaucoma primário de ângulo aberto (gene ADAMTS10, Beagle)

O glaucoma é uma doença hereditária caracterizada por um aumento anormal da pressão intraocular, que pode provocar dor e até cegueira.

Sintomas

O glaucoma primário de ângulo aberto desenvolve-se lentamente ao longo de semanas a meses. Os sintomas incluem perda de visão, dor, aparecimento de vasos no olho, vermelhidão, turvação da córnea, lacrimejamento, pupilas de tamanhos diferentes, problemas de visão, inchaço dos olhos, falta de apetite e depressão. O glaucoma é uma emergência médica e requer atenção imediata para evitar danos irreversíveis na retina e no nervo ótico.

Gestão da doença

O tratamento do glaucoma de ângulo aberto centra-se no restabelecimento da pressão ocular normal e na redução da dor. Este tipo de glaucoma surge lentamente e, pelo menos inicialmente, pode ser mantido sob controlo com medicação. Podem ser utilizados medicamentos tópicos e orais para baixar a pressão ocular e tratar a inflamação ou a infeção. Em casos mais graves, podem ser utilizadas opções cirúrgicas como a ciclofotocoagulação, a gonioimplantação ou a enucleação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O glaucoma primário de ângulo aberto caracteriza-se por um aumento da pressão intraocular devido a um desequilíbrio entre a produção e a drenagem do fluido intraocular. O glaucoma é uma das principais causas de cegueira a nível mundial. O gene ADAMTS10 pertence à família de genes envolvidos na formação de estruturas de microfibras elásticas. Especificamente, a proteína codificada pelo ADAMTS10 é altamente expressa na malha trabecular que facilita a drenagem do humor aquoso, um fluido essencial na manutenção da pressão ocular adequada. Foi identificada uma variante no ADAMTS10 (c.1981G>A) na raça Beagle que causa a substituição de uma glicina por uma arginina numa posição que é altamente conservada em 38 espécies de vertebrados. Pensa-se que o efeito desta mutação é deletério para a função da proteína, o que pode levar ao desenvolvimento de glaucoma de ângulo aberto ao prejudicar o fluxo de saída do humor aquoso através da malha trabecular.

As raças mais afectadas

Beagle

Bibliografia

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.