Gangliosidose GM1 (gene GLB1, Cão de Água Português)

As gangliosidoses em cães são um grupo de doenças raras de armazenamento lisossómico que resultam na acumulação anormal de uma substância gorda chamada gangliosídeo no cérebro e noutros órgãos do corpo, como o fígado. Existem duas formas principais de gangliosidose em cães: as formas GM1 e GM2, causadas por deficiência nas enzimas galactosidase ácida e β-hexosaminidase, respetivamente.

Sintomas

Os sintomas da gangliosidose aparecem normalmente durante os primeiros dois anos de vida e podem incluir perda de peso, fraqueza muscular e cegueira. Quando a acumulação de gangliosídeos é grave, a coordenação do cão é afetada e ocorre frequentemente ataxia cerebelar. O cão pode parecer letárgico ou deprimido. É frequente observarem-se sacudidelas da cabeça, especialmente quando come. Em alguns casos, podem ocorrer convulsões. Os sintomas agravam-se com o tempo e recorre-se frequentemente à eutanásia.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a gangliosidose em cães. O tratamento centra-se no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do animal. Se suspeitar que o seu cão pode ser afetado por gangliosidose, é importante levá-lo a um neurologista veterinário para um diagnóstico e tratamento adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A gangliosidose GM1 é uma doença que afecta o cérebro e outros tecidos e é causada por alterações na enzima beta-galactosidase ácida codificada pelo gene GLB1, que desempenha um papel vital na quebra e reciclagem de moléculas complexas nos lisossomas celulares. Quando há deficiência na atividade da beta-galactosidase, ocorre acumulação de glioconjugados nos lisossomas, especialmente nas células do sistema nervoso central, desencadeando a GM1. A variante aqui analisada, c.179G>A do gene GLB1, é específica do Cão de Água Português. Os cães com duas cópias da c.179G>A podem desenvolver gangliosidose GM1. Outras mutações no gene GLB1 que podem causar a doença foram identificadas noutras raças, como o Shiba Inu e o Husky do Alasca.

As raças mais afectadas

Beagle
Husky do Alasca
Spaniel Português
Shiba Inu
Springer Spaniel Inglês

Bibliografia

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.