Fucosidose canina

A alfa-fucosidose é uma doença lisossómica que afecta os cães e que se caracteriza por uma degeneração neurológica grave e progressiva causada por uma deficiência numa enzima chamada alfa-L-fucosidase envolvida na decomposição de açúcares complexos.

Sintomas

Os sintomas surgem normalmente entre os 12 meses e os 18 meses de idade e incluem perda de equilíbrio, tremores musculares, andar em círculos, nistagmo, tagarelice maxilar, alteração do temperamento, perda de competências aprendidas, dificuldade em engolir, regurgitação e perda de peso.

Gestão da doença

Infelizmente, a doença não tem cura, os sintomas são graves e progressivos, o que significa que, na maioria dos casos, a eutanásia é escolhida antes dos 4 anos de idade.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A alfa-fucosidose canina é uma doença neurodegenerativa grave que afecta os cães da raça springer spaniel inglês. É causada por uma mutação no gene FUCA1 que produz a enzima alfa-L-fucosidase, que se encontra nos lisossomas das células e está envolvida na decomposição de açúcares complexos em açúcares mais pequenos. O defeito molecular subjacente à fucosidose canina deve-se a uma deleção de 14 pares de bases na sequência do gene FUCA1, o que resulta num desvio do quadro de leitura e num códão de paragem prematuro que conduz a uma enzima truncada e instável (Skelly et al., 1996).

As raças mais afectadas

Springer Spaniel Inglês

Bibliografia

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.