Koko Genetics

Os cães que sofrem de epidermólise bolhosa distrófica desenvolvem frequentemente bolhas em zonas de maior fricção ou trauma, como as almofadas das patas, a cara, as orelhas, a boca e a zona genital. Se a doença for ligeira, as bolhas ocorrem ocasionalmente, ao passo que, se a EAD for grave, para além das bolhas, aparecem também úlceras erosivas nas zonas acima referidas.

Sintomas

Os cães que sofrem de epidermólise bolhosa distrófica desenvolvem frequentemente bolhas em zonas de maior fricção ou trauma, como as almofadas das patas, a cara, as orelhas, a boca e a zona genital. Se a doença for ligeira, as bolhas ocorrem ocasionalmente, ao passo que, se a EAD for grave, para além das bolhas, aparecem também úlceras erosivas nas zonas acima referidas.

Gestão da doença

Não existe tratamento para prevenir o aparecimento da doença, mas podem ser tomadas medidas para ajudar a criar um ambiente seguro para o cão, evitando objectos ou superfícies que possam causar lesões cutâneas. Os medicamentos imunossupressores, como a prednisona e os corticosteróides, também ajudam a controlar os sintomas.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene COL7A1 codifica o colagénio tipo VII, que é o principal componente das fibrilas responsáveis pela fixação da epiderme à derme subjacente. As mutações no gene COL7A1 podem produzir colagénio tipo VII defeituoso, resultando em doenças da pele como a epidermólise bolhosa distrófica. Na raça Golden Retriever, foi identificada a variante c.5716G>A, que consiste numa mutação sem sentido que causa uma substituição de glicina por serina na posição 1906 da proteína codificada. A variante descrita elimina um local de restrição para a endonuclease Hae III. Os Golden Retrievers estudados tinham uma forma ligeira de DH.

As raças mais afectadas

Golden Retriever

Bibliografia

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Epidermólise bolhosa distrófica (gene COL7A1, Golden Retriever)