Encefalopatia neonatal com convulsões

A encefalopatia neonatal com convulsões é uma doença que afecta o cerebelo, tornando-o mais pequeno do que o habitual, com aglomerados invulgares de neurónios de Purkinje e outras células cerebelares.

Sintomas

Trata-se de uma doença grave em que os cachorros são frequentemente pequenos à nascença, têm dificuldade em alimentar-se e não conseguem desenvolver-se. Além disso, desenvolvem sintomas neurológicos como ataxia, fraqueza muscular, convulsões e tremores. Os cachorros não respondem adequadamente a estímulos externos e não interagem com outros cachorros da ninhada ou com a mãe. A sua esperança de vida normalmente não ultrapassa as 7 semanas de idade.

Gestão da doença

Infelizmente, não existe tratamento para esta doença. Devido à gravidade dos sintomas, os cachorros afectados são normalmente submetidos a eutanásia.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O fator de transcrição ativador 2 (ATF2) é um fator que regula a expressão de muitos genes e tem sido associado a múltiplas patologias que afectam vários órgãos e tecidos, incluindo doenças hepáticas, renais, pancreáticas e neurodegenerativas, entre outras. Sugere-se que o gene ATF2 possa estar envolvido na migração neuronal que ocorre durante o desenvolvimento do cérebro canino. A variante genética que causa esta encefalopatia foi identificada por Chen et al. em 2008 em cães da raça poodle. Trata-se de uma variante sem sentido c.152T>G (p.Met51Arg) no exão 3 do gene ATF2 que, em homozigotia, altera a função do fator de transcrição ATF2, causando a doença.

As raças mais afectadas

Poodle

Bibliografia

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.