Doença de Von Willebrand 3 (gene VWF, Terrier escocês)

A doença de von Willebrand de tipo 3 é um tipo de distúrbio hemorrágico que afecta os cães e é o tipo menos comum da doença.

Sintomas

Os sintomas em cães com doença de von Willebrand tipo 3 são geralmente graves e aparecem antes do primeiro ano de vida. A doença pode causar hemorragias fáceis ou prolongadas, tais como hemorragias nasais, sangramento das gengivas, hemorragias após cirurgia ou ferimentos, sangue na urina e diarreia hemorrágica recorrente. Em casos graves, o cão pode sofrer uma hemorragia interna com risco de vida.

Gestão da doença

Não há cura para a doença, mas os sintomas podem ser controlados com cuidados de suporte, como transfusões de sangue durante episódios hemorrágicos graves.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico genético mais comum em cães e é bastante caraterístico em cães Doberman Pinscher. A doença é causada por anomalias no fator de von Willebrand (FvW), uma proteína crucial para a coagulação do sangue. O FvW é uma proteína grande que é sintetizada nas células endoteliais que revestem os vasos sanguíneos e nos megacariócitos, as células precursoras das plaquetas, na medula óssea. O VWF tem um papel duplo na coagulação, transportando outro fator de coagulação no sangue, o fator VIII, e participando na adesão das plaquetas ao epitélio danificado quando há uma lesão. Dependendo da gravidade dos sintomas e da alteração do VWF, é classificada em 3 tipos. O tipo 1 caracteriza-se por baixas concentrações plasmáticas de VWF e sintomas hemorrágicos ligeiros a moderados. O tipo 2 caracteriza-se por anomalias qualitativas da proteína vWF e hemorragias moderadas a graves. O tipo 3 é a forma mais grave da doença e a menos frequente, na qual o VWF é praticamente indetetável. A variante do gene do VWF que estamos a analisar aqui é a deleção c.255del. Nesta variante, um único nucleótido é eliminado da sequência do gene e é produzida uma proteína truncada que não é funcional. Os cães da raça Scottish Terrier têm de ser portadores de duas cópias da deleção para que a doença ocorra.

As raças mais afectadas

Kooiker holandês
Shetland Sheepdog
Terrier Escocês

Bibliografia

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.