Doença de Von Willebrand 3 (gene VWF, Kooikerhondje)

A doença de von Willebrand de tipo 3 é um tipo de distúrbio hemorrágico que afecta os cães e é o tipo menos comum da doença.

Sintomas

Os sintomas em cães com doença de von Willebrand tipo 3 são geralmente graves e aparecem antes do primeiro ano de vida. A doença pode causar hemorragias fáceis ou prolongadas, tais como hemorragias nasais, sangramento das gengivas, hemorragias após cirurgia ou ferimentos, sangue na urina e diarreia hemorrágica recorrente. Em casos graves, o cão pode sofrer uma hemorragia interna com risco de vida.

Gestão da doença

Não há cura para a doença, mas os sintomas podem ser controlados com cuidados de suporte, como transfusões de sangue durante episódios hemorrágicos graves.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico genético mais frequentemente observado em cães e é bastante caraterístico em cães Doberman Pinscher. A doença é causada por anomalias no fator de von Willebrand (FvW), uma proteína crucial para a coagulação do sangue. O FvW é uma proteína grande que é sintetizada nas células endoteliais que revestem os vasos sanguíneos e nos megacariócitos, as células precursoras das plaquetas, na medula óssea. O VWF tem um papel duplo na coagulação, pois transporta outro fator de coagulação no sangue, o fator VIII, e participa na adesão das plaquetas ao epitélio danificado quando há uma lesão. Dependendo da gravidade dos sintomas e da alteração do VWF, é classificada em 3 tipos. O tipo 1 caracteriza-se por baixas concentrações plasmáticas de VWF e sintomas hemorrágicos ligeiros a moderados. O tipo 2 caracteriza-se por anomalias qualitativas da proteína vWF e hemorragias moderadas a graves. O tipo 3 é a forma mais grave da doença e a menos frequente, na qual o VWF é virtualmente indetetável. Aqui analisamos a variante c.2186+1G>A do gene VWF que é a mais frequente em cães de caça Kooiker com doença de von Willebrand de tipo 3.

As raças mais afectadas

Kooiker holandês
Shetland Sheepdog
Terrier Escocês

Bibliografia

van Oost BA, Versteeg SA, Slappendel RJ. DNA testing for type III von Willebrand disease in Dutch Kooiker dogs. J Vet Intern Med. 2004 May-Jun;18(3):282-8.