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Distrofia muscular (gene DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

Distrofia muscular (gene DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

A distrofia muscular é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X, caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza muscular. A doença afecta principalmente os homens e resulta de mutações no gene da distrofina.

Sintomas

Os sinais clínicos iniciais da distrofia muscular manifestam-se normalmente por volta das 8 semanas de idade. Nesta fase, os cães apresentam fraqueza muscular, dificuldade em tolerar o exercício e um andar rígido. Com o passar das semanas, a atrofia muscular agrava-se e acrescentam-se sintomas como fraqueza generalizada, aumento da língua e dificuldades em engolir e comer. Além disso, os cães afectados sofrem de problemas respiratórios, breves episódios de espasmos musculares no pescoço e correm o risco de desenvolver doença cardíaca muscular, que pode levar a um desfecho fatal.

Gestão da doença

Infelizmente, não existe atualmente uma terapia específica que cure a distrofia muscular. No entanto, abordagens como os suplementos anabolizantes, os factores de crescimento e a terapia com células estaminais têm sido investigadas e podem trazer benefícios, atrasando ou melhorando os sinais clínicos da doença. É importante notar que a eficácia destas abordagens não é garantida e é necessária mais investigação para compreender o seu verdadeiro potencial.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A distrofia muscular é uma doença caracterizada pela degeneração progressiva das fibras musculares, causada por mutações no gene DMD, que é responsável pela produção de distrofina. A distrofina é uma proteína essencial que tem uma dupla função: actua como um componente estrutural dos músculos e também liga o aparelho contrátil ao sarcolema. As mutações que causam a distrofia muscular ocorrem no gene da distrofina, embora possa haver diferenças moleculares dependendo da raça afetada. No Cavalier King Charles Spaniel, foi identificada uma mutação sem sentido (c.7294+5G>T) no exão 50, que resulta na deleção do exão 50 e produz uma proteína truncada. A doença também é conhecida como distrofia muscular do Golden Retriever, pois foi nesta raça que a doença foi descoberta pela primeira vez em 1992. Ao longo dos anos, foram descritas diferentes variantes em diferentes raças, embora nem todas as mutações identificadas até à data sejam analisadas no nosso teste.

As raças mais afectadas

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografia

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.