Disrafismo espinhal

O disrafismo espinal compreende várias anomalias congénitas caracterizadas por um defeito no fecho do tubo neural durante as primeiras fases do desenvolvimento embrionário. Esta doença impede o desenvolvimento correto dos tecidos do sistema nervoso central.

Sintomas

Os sinais clínicos de disrafismo espinal manifestam-se normalmente entre as quatro e as seis semanas de idade, evidenciados por uma mobilidade anormal. Alguns animais apresentam uma marcha caraterística de "bunny hopping" (movimento simultâneo dos membros pélvicos), problemas de propriocepção, escoliose, fraqueza dos membros, perturbações posturais e reflexos espinais anormais. Além disso, são observadas estrias invulgares de pelo ao longo do dorso e caudas enroladas. Apesar destes sintomas, é importante notar que a doença não se agrava com o tempo e que os cães afectados têm geralmente uma vida normal.

Gestão da doença

Não existem medidas preventivas ou tratamentos específicos para esta doença. Os cães com sintomas ligeiros têm geralmente uma vida normal. A abordagem do tratamento é principalmente sintomática, centrando-se no controlo da dor. Além disso, a fisioterapia pode ser considerada para melhorar a mobilidade muscular e fazer adaptações ao ambiente, conforme necessário.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Durante o desenvolvimento gestacional, o tubo neural forma-se como a estrutura precursora do sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a espinal medula. Qualquer defeito nesta estrutura fundamental pode ter consequências significativas em termos de neurodesenvolvimento, como disrafismo espinal ou mielodisplasia. O gene NKX2-8, que pertence a uma família de genes que regulam os padrões anatómicos durante a embriogénese, é especificamente expresso no tubo neural em desenvolvimento. O estudo de Safra et al. (2013) descreveu uma variante na raça Braco De Weimar que consiste numa alteração de G para AA (c.449delinsTT) no exão 2 do gene NKX2-8. Esta alteração introduz um códão de paragem precoce que se prevê que resulte numa proteína truncada. Neste mesmo estudo, propõe-se que a mutação seja exclusiva da raça Braco de Weimar, não sendo partilhada com outras raças de cães.

As raças mais afectadas

Weimar Braque

Bibliografia

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.