Displasia oculoesquelética 1 (gene COL9A3, Labrador Retriever)

A displasia oculosquelética tipo 1 é uma doença rara que afecta o colagénio e que se manifesta através de anomalias oculares e displasia esquelética, resultando frequentemente no desenvolvimento de nanismo.

Sintomas

Os primeiros sinais clínicos são visíveis a partir das primeiras 4 a 6 semanas de vida. As perturbações visuais incluem cataratas, sinérese vítrea e descolamento da retina. Podem também ocorrer displasia da retina, degeneração da retina ou coloboma do cristalino. A expressão clínica da doença varia desde casos assintomáticos até à perda total da visão. A nível esquelético, o nanismo dos membros, o encurtamento ulnar, a curvatura radial, a osteoartrite e a displasia da anca e do cotovelo são frequentemente observados nos cães afectados.

Gestão da doença

Não existem medidas preventivas ou uma cura específica para esta doença. As estratégias sugeridas centram-se na melhoria da qualidade de vida dos cães afectados, sendo recomendados cuidados oftalmológicos regulares e a consideração de intervenções cirúrgicas em casos individuais. Para além disso, é crucial assegurar uma dieta nutricionalmente adequada e adaptar o ambiente a possíveis problemas esqueléticos e de mobilidade.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, no entanto, alguns portadores mostraram sinais ligeiros de lesões oculares e podem transmitir a mutação às gerações futuras. O cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas, não é recomendado.

Relatório técnico

A displasia oculosquelética tipo 1 é uma doença genética caracterizada por defeitos oculares e esqueléticos resultantes de variações genéticas que afectam o gene COL9A3, que codifica o colagénio tipo IX. Este tipo de colagénio interage com outras fibras para proporcionar força e flexibilidade às articulações. Na raça Labrador Retriever, foi identificada uma variante no gene COL9A3 que consiste na inserção de um resíduo de guanina (c.10_11insG) no exão 1 do domínio COL3, causando a incorporação de um códão de paragem prematuro e dando origem a uma proteína truncada. Parece que este defeito causa deficiência de colagénio a nível da cartilagem e ocular, o que explicaria a sintomatologia subjacente. A displasia oculosquelética também foi descrita nas raças Samoyed e Northern Inuit.

As raças mais afectadas

Labrador Retriever

Bibliografia

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Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.