Displasia esquelética 2

As displasias esqueléticas são doenças que afectam os ossos e a cartilagem, incluindo a displasia esquelética de tipo 2, que é típica dos Labradores Retrievers.

Sintomas

Os cães com esta displasia podem ser subdimensionados e ter nanismo. Além disso, o corpo é longo em relação ao comprimento das pernas, que são mais curtas do que o normal. Os ossos das pernas são mais curtos, mais grossos e ligeiramente curvados. As patas da frente são normalmente mais afectadas do que as patas de trás. A altura do ombro é reduzida em cerca de 6 cm em comparação com cães não afectados.

Gestão da doença

As manifestações e o tratamento das displasias esqueléticas variam consoante a gravidade e o tipo de doença. As displasias esqueléticas ligeiras podem exigir pouco ou nenhum tratamento, como no caso da displasia esquelética 2.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A variante que causa a displasia esquelética 2 em cães Labrador Retriever é c.143G>C. Está localizada no gene COL11A2 que codifica uma das duas cadeias alfa do colagénio tipo XI, um tipo de colagénio envolvido no desenvolvimento do esqueleto. Esta variante tem uma penetrância incompleta e segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que os cães com duas cópias da variante raramente têm um nanismo acentuado e têm um fenótipo mais ligeiro. Geralmente não são observados outros problemas de saúde.

As raças mais afectadas

Labrador Retriever

Bibliografia

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.