Displasia de cones e bastonetes 3 (gene PDE6A)

A displasia dos cones e bastonetes tipo 3 (CRD3) é uma doença ocular causada por uma mutação no gene PDE6A, que está envolvido no desenvolvimento das células fotorreceptoras da retina. Este tipo de displasia da retina é mais comum em cães da raça Cardigan Welsh Corgi.

Sintomas

Os cachorros com DRC3 mostram normalmente sinais de perda de visão desde as primeiras semanas de vida e os sintomas progridem rapidamente até à cegueira por volta de um ano de idade.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a displasia de cones e bastonetes. O tratamento da doença centra-se em ajudar os cães a adaptarem-se à sua perda de visão, o que pode incluir ensiná-los a responder a sinais auditivos e modificar o ambiente para o tornar seguro. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para uma avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Os cones e os bastonetes são as células da retina que detectam a luz exterior e transmitem a informação ao cérebro, onde esta é interpretada como visão. Os cones são responsáveis pela visão das cores e dos pormenores em condições de luz intensa, enquanto os bastonetes estão envolvidos na visão em condições de pouca luz. Na displasia dos bastonetes e cones, ambas as células são afectadas, resultando numa perda progressiva da visão que evolui rapidamente durante os primeiros meses de vida. A displasia da retina pode ter uma origem genética, mas também pode ser adquirida e devida a outros factores, como a infeção viral. A DRC3 é causada por mutações no gene PDE6A, que codifica a subunidade alfa da fosfodiesterase, uma enzima de três subunidades localizada na membrana celular dos fotorreceptores, onde está envolvida na cascata de fototransdução. Aqui estudamos a variante c.1847del, identificada por Petersen-Jones et al. em cães Cardigan Welsh Corgi com CRD3, que resulta numa deleção de um único nucleotídeo na sequência do gene PDE6A.

As raças mais afectadas

Corgi de Gales de Cardigan

Bibliografia

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.