Displasia de cones e bastonetes 1 (gene PDE6B)

A displasia cone-roda tipo 1 (CRD1) é uma doença ocular causada por uma mutação no gene PDE6B, que é crucial para o funcionamento normal das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) na retina.

Sintomas

Os cães com DRC1 normalmente mostram sinais de perda de visão numa idade precoce, frequentemente entre as 4 semanas e o primeiro ano de vida. No início, os cães podem ter dificuldade em ver em condições de pouca luz, conhecida como cegueira nocturna, mas à medida que a doença progride, ocorre perda de visão diurna.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a displasia de cones e bastonetes. O tratamento da doença centra-se em ajudar os cães a adaptarem-se à sua perda de visão, o que pode incluir ensiná-los a responder a sinais auditivos e modificar o ambiente para o tornar seguro. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para uma avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Os cones e os bastonetes são as células da retina que detectam a luz exterior e transmitem a informação ao cérebro, onde esta é interpretada como visão. Os cones são responsáveis pela visão das cores e dos pormenores em condições de luz intensa, enquanto os bastonetes estão envolvidos na visão em condições de pouca luz. Na displasia dos bastonetes e cones, ambas as células são afectadas, resultando numa perda progressiva da visão que evolui rapidamente durante os primeiros meses de vida. A displasia da retina pode ter uma origem genética, mas também pode ser adquirida e devida a outros factores, como a infeção viral. A DRC1 é causada por mutações no gene PDE6B, que codifica a subunidade beta da fosfodiesterase, uma enzima da membrana celular dos fotorreceptores que é crucial para o seu envolvimento na cascata de fototransdução. Especificamente, aqui analisamos a mutação c.2421G>A que produz um códon de paragem prematuro e uma proteína truncada que carece da extremidade C-terminal necessária para a sua localização correcta na membrana do fotorreceptor. Esta condição ocorre em algumas raças e é mais comum em Setters Irlandeses.

As raças mais afectadas

Setter irlandês

Bibliografia

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.