Displasia dos cones e bastonetes 4 (gene PCARE)

A displasia cone-roda tipo 4 (CRD4) é uma doença ocular causada por uma mutação no gene PCARE, que é amplamente expresso nas células fotorreceptoras (cones e bastonetes) da retina.

Sintomas

Os cães com DRC4 apresentam normalmente sinais clínicos numa idade média ou tardia (5-12 anos), com uma progressão clínica lenta. Podem ocorrer alterações do fundo do olho, incluindo hiperreflectividade do tapete (uma camada de tecido que ajuda a melhorar a visão nocturna), juntamente com problemas vasculares e alterações pigmentares. Os primeiros sintomas incluem cegueira nocturna devido à degeneração dos bastonetes. À medida que a doença progride, a perda de visão diurna também ocorre devido à degeneração dos cones, que pode eventualmente resultar em cegueira.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a displasia de cones e bastonetes. O tratamento da doença centra-se em ajudar os cães a adaptarem-se à sua perda de visão, o que pode incluir ensiná-los a responder a sinais auditivos e modificar o ambiente para o tornar seguro. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para uma avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Os cones e os bastonetes são as células da retina que detectam a luz exterior e transmitem a informação ao cérebro, onde esta é interpretada como visão. Os cones são responsáveis pela visão das cores e dos pormenores em condições de luz intensa, enquanto os bastonetes estão envolvidos na visão em condições de pouca luz. Na displasia dos bastonetes e dos cones, ambas as células são afectadas. A displasia da retina pode ter uma origem genética, mas também pode ser adquirida e devida a outros factores, como uma infeção viral. O gene PCARE, também conhecido como C2orf71, codifica uma proteína cuja função ainda está a ser investigada, embora se saiba que é amplamente expresso no olho humano e está localizado no segmento externo dos fotorreceptores. No nosso estudo, examinámos uma variante específica no gene PCARE que envolve uma inserção de uma única base (c.3149_3150insC), resultando na introdução de um códão de terminação prematuro. Como consequência, forma-se uma proteína truncada que carece de 171 resíduos na sua extremidade C-terminal. Esta variante foi descrita no estudo de Downs et al. onde se estimou que, para as raças Gordon Setter e Irish Setter, outras mutações podem também estar envolvidas no desenvolvimento da CRD4.

As raças mais afectadas

Gordon Setter
Irish Setter
Cão de Apontar Dinamarquês Antigo
Cão Pastor das Planícies Polaco
Cão Pastor Podhale Polaco
Paniche
Poodle Miniatura
Tibetan Terrier

Bibliografia

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. A atrofia retiniana progressiva de início tardio nas raças Gordon e Setter Irlandês está associada a uma mutação de frameshift no C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.