Displasia de cones e bastonetes 1a (gene PDE6B)

A displasia cone-roda tipo 1a (CRD1a) é uma doença ocular causada por uma mutação no gene PDE6B, que é crucial para o funcionamento normal das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) na retina.

Sintomas

Os cães com CRD1a normalmente apresentam sinais de perda de visão por volta dos 2-3 anos de idade. A progressão da doença é normalmente lenta. No início, os cães podem ter dificuldade em ver em condições de pouca luz, conhecida como cegueira nocturna, mas à medida que a doença progride, ocorre perda de visão diurna.

Gestão da doença

Infelizmente, não há cura para a displasia de cones e bastonetes. O tratamento da doença centra-se em ajudar os cães a adaptarem-se à sua perda de visão, o que pode incluir ensiná-los a responder a sinais auditivos e modificar o ambiente para o tornar seguro. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para uma avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Os cones e os bastonetes são as células da retina que detectam a luz exterior e transmitem a informação ao cérebro, onde esta é interpretada como visão. Os cones são responsáveis pela visão das cores e dos pormenores finos em condições de luz intensa, enquanto os bastonetes estão envolvidos na visão em condições de pouca luz. Na displasia dos bastonetes e cones, ambas as células são afectadas, resultando numa perda progressiva da visão que evolui rapidamente durante os primeiros meses de vida. A displasia da retina pode ser de origem genética, mas também pode ser adquirida e devida a outros factores, como a infeção viral. A DRC1a é causada por mutações no gene PDE6B, que codifica a subunidade beta da fosfodiesterase, uma enzima da membrana celular dos fotorreceptores que é crucial pelo seu envolvimento na cascata de fototransdução. Neste caso, analisámos uma variante do gene PDE6B identificada na raça Sloughi. Esta variante envolve uma inserção (c.2448_2449insTGAAGTCC) que provoca a introdução de um codão de paragem, resultando na formação de uma proteína truncada em 40 resíduos de aminoácidos. Uma variante no gene PDE6B associada ao desenvolvimento de CRD1 também foi descrita na raça Setter Irlandês.

As raças mais afectadas

Sloughi

Bibliografia

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. A atrofia progressiva generalizada da retina dos cães Sloughi é devida a uma inserção de 8 pb no exão 21 do gene PDE6B. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.