Discinesia ciliar primária

A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença canina congénita que afecta as células ciliadas em alguns tecidos, fazendo com que os seus cílios fiquem rígidos e imóveis ou deformados. É por isso que também é conhecida como síndrome dos cílios imóveis. As células ciliadas desempenham várias funções, incluindo o movimento do muco e de outras substâncias através das vias respiratórias.

Sintomas

Nos cães com DPC, as células ciliadas que revestem o sistema respiratório não funcionam corretamente, dificultando a eliminação de bactérias e outras partículas do trato respiratório e aumentando o risco de infecções respiratórias como a bronquite e a pneumonia. Os problemas respiratórios aparecem normalmente poucos dias após o nascimento do cachorro. Outros sintomas incluem espirros frequentes e corrimento nasal. A doença também afecta os cílios do esperma, pelo que os machos afectados são estéreis.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a DPC e o tratamento centra-se no controlo dos sintomas e na prevenção de infecções respiratórias. Com um controlo adequado das infecções, os cães afectados podem viver durante vários anos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A discinesia ciliar primária pode ser causada por alterações nos genes CCDC39 e NME5. Aqui analisamos a mutação c.286C>T do gene CCDC39 que codifica uma proteína que desempenha um papel essencial na montagem da estrutura dos cílios e na motilidade. A variante c.286C>T foi identificada em cães da raça Old English Shepherd Dog e gera um códão de paragem prematuro e uma proteína CCDC39 não funcional.

As raças mais afectadas

Cão de pastor inglês antigo

Bibliografia

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.