Degeneração cortical cerebelar neonatal

A degenerescência cortical cerebelar neonatal (DCC) ou abiotrofia cerebelar neonatal é uma doença neurodegenerativa descrita pela primeira vez em cães Beagle. A patologia torna os cães afectados incapazes de se moverem normalmente a partir do momento em que começam a andar.

Sintomas

Nos Beagles, os primeiros sintomas são observados quando os cães começam a andar, por volta das três semanas de idade. Os cachorros afectados apresentam perda de equilíbrio, alteração da marcha com incapacidade de regular o ritmo e a amplitude de movimentos e tremores. A progressão dos sinais clínicos é mínima. Ocorre degeneração e perda das células de Purkinje do cerebelo.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a CDD neonatal em cães. O tratamento centra-se na gestão dos sintomas e na prestação de cuidados de apoio para ajudar a manter a qualidade de vida do cão afetado. Estes podem incluir fisioterapia, dispositivos de assistência e medicação para controlar os tremores e outros sintomas. O prognóstico para os cães é variável e, em casos graves, pode ser considerada a eutanásia.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

As ataxias espinocerebelares são um grupo geneticamente heterogéneo de doenças caracterizadas por anomalias posturais, défices motores e degeneração cerebelar, incluindo degeneração cortical cerebelar neonatal. A espectrina β-III, uma proteína do citoesqueleto presente no soma e na árvore dendrítica das células de Purkinje do cerebelo, é necessária para a manutenção da arquitetura dendrítica. A espectrina β-III é codificada pelo gene SPTBN2, que se tem mostrado alterado na CDD. Forman et al. descobriram uma deleção de 8 pares de bases na sequência do gene SPTBN2, que pode ser a causa da CDD neonatal em cães Beagle. Esta deleção afeta o exon 29 do SPTBN2 e gera um códon de parada prematuro, resultando na produção de uma proteína truncada.

As raças mais afectadas

Beagle

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.