Degeneração cerebelar cortical

A degenerescência cortical cerebelar é uma doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelar progressiva que pode ser causada por alterações no gene SNX14.

Sintomas

A doença manifesta-se normalmente nos primeiros meses de vida do cão, embora possa haver variações entre raças. Caracteriza-se pela degeneração dos neurónios da camada de Purkinje, bem como de outras células nervosas que fazem parte do cerebelo e constituem a camada granular e molecular.

Gestão da doença

No caso de um cão apresentar quaisquer sintomas de ataxia cerebelar ou de qualquer outra doença, é importante consultar um veterinário o mais rapidamente possível para uma avaliação clínica completa.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene SNX14 produz uma proteína que é altamente conservada entre diferentes espécies e está envolvida na transmissão sináptica. A variante aqui estudada no SNX14 é c.2653 + 1G > A que afecta o processo de splicing alterando o exão 26 do gene.

As raças mais afectadas

Vizsla

Bibliografia

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.