Deficiência de pré-calicreína

A precalicreína é uma proteína chave na via intrínseca da coagulação e a sua deficiência tem sido associada à presença de variantes genéticas específicas no gene KLKB1.

Sintomas

A deficiência de pré-calicreína é normalmente assintomática e, apesar do seu envolvimento no processo de coagulação, não foi relatada qualquer tendência para o aumento da hemorragia nos cães afectados. A deficiência de outros factores de coagulação em combinação com a deficiência de pré-calicreína pode levar a sintomas clássicos de distúrbios hemostáticos, como a hematúria. Clinicamente, os cães afectados apresentam um tempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado, o que indica uma hemostase secundária anormal.

Gestão da doença

Não são necessárias medidas preventivas específicas ou curativas para esta doença.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o cão, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um cão afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não é recomendado o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A pré-calicreína é uma proteína plasmática que regula a ativação dos factores XI e XII na via intrínseca da coagulação. A deficiência de pré-calicreína tem sido associada a uma variante identificada no gene KLKB1, que envolve uma substituição nucleotídica (c.988T>A) no exão 8, gerando uma alteração de aminoácidos num domínio crítico para a ativação de outro fator de coagulação em humanos. A deficiência deste fator de coagulação é geralmente assintomática, no entanto, é importante notar que é necessária mais investigação e um maior número de casos para compreender plenamente as implicações clínicas desta associação.

As raças mais afectadas

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografia

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.