Cegueira noturna estacionária congénita (gene RPE65)

A cegueira nocturna congénita estacionária (CNEC) é uma doença da retina causada por uma mutação no gene RPE65, que provoca cegueira nocturna e alguma diminuição da visão durante o dia.

Sintomas

O sintoma caraterístico da CNEC é a perda de visão nocturna ou a redução da capacidade de ver no escuro. Os problemas de visão também podem ocorrer durante o dia. Embora alguns cães possam sofrer de cegueira permanente e irreversível, a gravidade da sintomatologia pode variar significativamente de caso para caso. Felizmente, os cães com sintomas mínimos mantêm uma qualidade de vida relativamente boa.

Gestão da doença

Atualmente, não existe uma cura conhecida para esta doença, mas se o seu cão tiver problemas de visão, o seu veterinário pode fornecer orientações sobre como ajudar o seu animal de estimação a adaptar-se e a lidar com as dificuldades visuais.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A enzima codificada pelo gene RPE65 desempenha um papel fundamental no processo de regeneração do pigmento visual, que é necessário para a visão mediada por bastonetes e cones. A expressão desta enzima ocorre no epitélio pigmentar da retina, o que realça a sua importância na função visual. No estudo de Aguirre G.D. et al. (1998) foi identificada uma deleção de quatro nucleótidos (AAGA) no gene RPE65, que causa uma mudança de estrutura de leitura e o aparecimento de um códão de paragem prematuro. O resultado é um erro de tradução e, por conseguinte, uma proteína defeituosa.

As raças mais afectadas

Brie Shepherd

Bibliografia

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.