Atrofia progressiva retiniana dominante (gene RHO)

A atrofia progressiva dominante da retina (APRD) é uma doença que provoca a degeneração das células fotorreceptoras e, consequentemente, a perda de visão. A APRD é causada por uma mutação no gene da rodopsina (RHO).

Sintomas

A perda de visão nocturna é um dos sinais clínicos mais precoces da DRPA e torna-se evidente a partir dos 12-18 meses de idade. Os cães também apresentam uma recuperação lenta da função dos fotorreceptores dos bastonetes após a exposição à luz. Com o tempo, a progressão da doença pode levar à cegueira.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura ou tratamento para a atrofia progressiva dominante da retina, mas existem algumas opções para ajudar a retardar o mais possível a progressão da doença. Uma das ferramentas mais eficazes consiste em adaptar o ambiente e as rotinas do cão à perda de visão, por exemplo, utilizando portões para bloquear as escadas ou evitando mover os móveis. A utilização de antioxidantes parece ter um efeito benéfico no abrandamento da doença, mas ainda é necessária mais investigação para obter um resultado conclusivo.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante, o que significa que os cães só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada cachorro nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene RHO codifica a rodopsina, um recetor ativado pela luz envolvido na visão nocturna mediada por bastonetes. No estudo de Kijas et al. (2002), identificaram Mastiffs ingleses que sofrem de APRD causada por uma mutação no gene RHO (c.11C>G). A variante consiste numa transversão de C para G, uma mutação sem sentido, que leva à mudança de treonina para arginina no domínio extracelular da proteína. Posteriormente a este estudo, foram analisadas 16 raças diferentes que também sofriam de APRD, no entanto, nenhuma apresentava a mutação c.11C>G descrita. É, portanto, possível que a variante esteja presente apenas na raça Mastim Inglês, mas é necessário um estudo que envolva uma população maior de raças para esclarecer esta afirmação.

As raças mais afectadas

Mastim
Mastim Inglês

Bibliografia

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.