Atrofia progressiva da retina (gene SLC4A3, Golden Retriever)

A atrofia progressiva da retina é uma doença ocular em que se verifica uma perda gradual da visão devido à degeneração das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) na retina.

Sintomas

Um dos primeiros sinais clínicos observados na atrofia progressiva da retina é a perda da visão nocturna, uma vez que a degenerescência da visão diurna normalmente demora mais tempo a manifestar-se e conduz à cegueira total. Além disso, esta doença ocular tem outros sinais característicos, como alterações no aspeto dos olhos, que podem incluir turvação, tonalidade acinzentada e um ligeiro brilho anormal. Os cães afectados tendem a chocar com objectos mais facilmente e podem apresentar cataratas na retina em resultado da progressão da doença.

Gestão da doença

O tratamento da atrofia progressiva da retina em cães visa melhorar a qualidade de vida do cão afetado, embora não exista tratamento curativo para a doença. No entanto, podem ser tomadas medidas para garantir um ambiente adequado, como manter os móveis e objectos no lugar, o que facilita a adaptação do cão à doença.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A atrofia progressiva da retina é uma doença hereditária pertencente a um grupo de doenças da retina, caracterizada pela degeneração gradual dos bastonetes, levando à cegueira nocturna e à perda da visão periférica. Posteriormente, ocorre a degeneração dos cones, resultando na perda da visão central e, por fim, na cegueira total. Foi identificada uma ligação entre o gene SLC4A3 e o desenvolvimento desta doença ocular. O gene SLC4A3 codifica uma proteína de transporte de solutos que se encontra em vários tecidos, incluindo as células de Müller e as células horizontais da retina. Num estudo de Downs et al. (2011), foi identificada uma mutação no gene SLC4A3 na raça Golden Retriever. Esta mutação específica é caracterizada por uma única inserção de citosina no exão 16 (c.2601_2602insC). O efeito suspeito desta mutação é a geração de um códão de terminação prematuro no exão 18, que pode resultar na degradação do ARN mensageiro ou na produção de uma proteína truncada. É importante referir que esta mutação não explica todos os casos de atrofia progressiva da retina em Golden Retrievers, mas é uma causa comum desta doença na raça. Isto sugere que pode haver outros loci que também contribuem para o desenvolvimento da atrofia progressiva da retina na raça Golden Retriever.

As raças mais afectadas

Golden Retriever

Bibliografia

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.