Atrofia progressiva da retina (gene SAG, Basenji)

A atrofia progressiva da retina é uma doença ocular em que se verifica uma perda gradual da visão devido à degeneração das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) na retina.

Sintomas

Um dos primeiros sinais clínicos observados na atrofia progressiva da retina é a perda da visão nocturna, uma vez que a degenerescência da visão diurna normalmente demora mais tempo a manifestar-se e conduz à cegueira total. Além disso, esta doença ocular tem outros sinais característicos, como alterações no aspeto dos olhos, que podem incluir turvação, tonalidade acinzentada e um ligeiro brilho anormal. Os cães afectados tendem a chocar com objectos mais facilmente e podem apresentar cataratas na retina em resultado da progressão da doença.

Gestão da doença

O tratamento da atrofia progressiva da retina em cães visa melhorar a qualidade de vida do cão afetado, embora não exista tratamento curativo para a doença. No entanto, podem ser tomadas medidas para garantir um ambiente adequado, como manter os móveis e objectos no lugar, o que facilita a adaptação do cão à doença.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A atrofia progressiva da retina é uma doença hereditária que pertence a um grupo de doenças da retina, caracterizada pela degeneração gradual dos bastonetes, levando à cegueira nocturna e à perda da visão periférica. Posteriormente, ocorre a degeneração dos cones, resultando na perda da visão central e, por fim, na cegueira total. Foi estabelecida uma correlação entre o gene SAG e o desenvolvimento desta doença ocular. O gene SAG codifica uma proteína conhecida como arrestina, que desempenha um papel crucial na cascata de fototransdução dos fotorreceptores da retina. Foi identificada uma mutação (c.1216T>C) como a causa provável da atrofia progressiva da retina na raça Basenji. A substituição envolve a substituição de um códão de paragem normal pelo aminoácido arginina, o que implica a adição de 25 aminoácidos à proteína normal. É importante notar que existem várias formas de atrofia progressiva da retina e que foram identificados diferentes genes em cães que podem estar relacionados com esta doença. De momento, nem todas as variações descritas até à data estão incluídas no nosso teste.

As raças mais afectadas

Basenji

Bibliografia

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.