Ataxia espinocerebelar de início tardio

A ataxia é caracterizada por movimentos descoordenados e representa um sinal clínico relativamente inespecífico. A ataxia espinocerebelosa de início tardio aqui discutida deve-se a mutações no gene CAPN1.

Sintomas

Os cachorros que desenvolvem este tipo de ataxia têm movimentos descoordenados e problemas de equilíbrio que aparecem normalmente entre os 6 meses e o primeiro ano de vida. À medida que a doença progride, caem com mais regularidade e os membros pélvicos são afectados de forma mais grave.

Gestão da doença

Não existe cura para a doença. Os cães com ataxia espinocerebelosa são frequentemente submetidos a eutanásia devido à sua fraca qualidade de vida.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O estudo de Forman et al. (2013) identificou a variante c.344G>A do gene CAPN1 como uma possível causa de ataxia de início tardio em Parson Russell Terriers. O gene CAPN1 codifica a subunidade catalítica da calpaína 1, que é uma proteína essencial na regulação do citoesqueleto celular e na transdução de sinais. As calpaínas são proteínas presentes em muitos organismos vivos e, ao nível do sistema nervoso, sugere-se que possam desempenhar um papel relevante na lesão neuronal após um traumatismo. No entanto, a sua relação com o desenvolvimento de patologias continua a ser estudada e foi recentemente demonstrado que a calpaína 1 pode estar envolvida no desenvolvimento de células nervosas no cerebelo e que pode também desempenhar um papel na plasticidade sináptica e na aprendizagem e memória.

As raças mais afectadas

Jack Russell Terrier

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.