Amelogênese imperfeita (gene ENAM)

A amelogénese imperfeita é um grupo de doenças que afectam a integridade do esmalte dos dentes. Entre os genes que podem ser afectados encontra-se o ENAM, que é essencial para o desenvolvimento dos dentes.

Sintomas

Os sintomas observados incluem gengivite, placa bacteriana e depósitos de tártaro. Os cães afectados por esta patologia não têm o esmalte dentário duro e brilhante normal, os seus dentes permanentes são mais pequenos e pontiagudos. A superfície das coroas parece baça, áspera e hipocalcificada, as extremidades das coroas apresentam abrasão e a dentina (o tecido por baixo do esmalte) pode ficar exposta e tornar-se castanha. Podem aparecer perfurações ou cavidades no esmalte.

Gestão da doença

Nos cães afectados pela amelogénese imperfeita, deve ter-se especial cuidado em manter uma boa higiene dentária. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O esmalte dentário é um tecido mineralizado que cobre a coroa dentária e é composto por cristais de hidroxiapatite que conferem aos dentes a sua dureza caraterística e a sua resistência ao desgaste e à fratura. A amelogénese imperfeita (AI) compreende um grupo de patologias clinicamente heterogéneas que afectam a estrutura, a composição e a espessura do esmalte dentário. O gene ENAM codifica uma proteína da enamelina que é uma glicoproteína da matriz do esmalte dentário essencial para o desenvolvimento do esmalte dentário. Estudos demonstraram que a presença de certas mutações que afectam o gene ENAM pode afetar o desenvolvimento do esmalte, como a deleção c.1991_1995delTTTCC identificada em galgos italianos que sofrem de AI.

As raças mais afectadas

Caniche Standard
Galgo Inglês
Russell Terrier

Bibliografia

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.