Acromatopsia-3 (gene CNGB3, Braco Alemão de pelo curto)

A acromatopsia em cães é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta as células fotorreceptoras da retina, conhecidas como cones. Embora essas células permaneçam intactas, a doença impede seu correto funcionamento, resultando em cegueira diurna e diminuição da acuidade visual.

Sintomas

Os sintomas iniciais da acromatopsia manifestam-se entre as 8 e 12 semanas, momento em que os filhotes desenvolveram a visão. Na presença de luz intensa, os filhotes afetados experimentam cegueira diurna e fotofobia, levando-os a evitar áreas bem iluminadas. Embora haja uma perda da função dos cones da retina, a aparência oftalmológica dos cães afetados permanece normal. Além disso, a degeneração não afeta os bastonetes, preservando assim a visão em condições de baixa luminosidade. A função dos cones começa a falhar entre as semanas 6 e 12, e em cães adultos, as retinas carecem de cones, com exceção de alguns núcleos deslocados.

Gestão da doença

No caso de o seu cão apresentar algum sintoma, é crucial consultar o veterinário para uma avaliação detalhada. A perda da função dos cones pode ser detectada por meio de eletroretinografia. Durante a interação com o seu cão, é aconselhável usar sinais verbais em vez de sinais visuais com a mão. Facilitar gradualmente a adaptação do seu cão ao ambiente, como acostumá-lo a passeios em condições de pouca luz, contribuirá para que ele se sinta mais seguro durante os momentos mais claros do dia. Além disso, recomenda-se o uso de coleira e peitoral para fornecer suporte adicional.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A acromatopsia, cegueira diurna ou degeneração dos cones pode ser causada pela presença de mutações nos genes CNGA3 e CNGB3, que estão envolvidos na fototransdução. Ambos os genes codificam subunidades dos canais iónicos transdutores de sinais nos neurónios sensoriais da retina. Estes canais estão localizados na membrana celular e regulam a passagem de catiões. Foram identificadas duas variantes no gene CNGB3 associadas ao desenvolvimento da acromatopsia. Uma destas variantes, observada no Malamute do Alasca, envolve uma deleção que abrange a totalidade do gene CNGB3. No caso da raça Braco Alemão de Pelo Curto, foi identificada uma mutação sem sentido no éxone 6 (c.784G>A, variante analisada aqui), o que leva à perda funcional da proteína CNGB3. A região que rodeia esta mutação é altamente conservada tanto em cães como em humanos.

As raças mais afectadas

Braco Alemão de Pelo Curto
Malamute do Alasca
Pastor Australiano em Miniatura
Husky Siberiano

Bibliografia

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.