Zespół Musladin-Leuke

Zespół Musladin-Lueke to choroba genetyczna występująca u psów rasy Beagle. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie ADAMTSL2, które niekorzystnie wpływają na rozwój i strukturę tkanki łącznej i skóry.

Symptomy

Psy dotknięte chorobą cierpią z powodu różnych objawów klinicznych, w tym mniejszych rozmiarów ciała i osobliwego chodu, w którym stoją na palcach, a nie na opuszce stopy. Ponadto można zaobserwować cechy fizyczne, takie jak spłaszczona głowa, sztywna i ciasno upakowana sierść oraz szeroko osadzone, skośne oczy. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane, od psów z łagodnymi i umiarkowanymi objawami do psów poważnie dotkniętych chorobą.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Musladina-Lueke, ale odpowiednia opieka weterynaryjna i adaptacja środowiskowa mogą pomóc poprawić jakość życia psa.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba została pierwotnie nazwana "syndromem chińskiego beagle`a", a następnie przemianowana na cześć dwóch wybitnych hodowców beagle`ów, Musladina i Lueke. Zespół Musladin-Lueke został po raz pierwszy wykryty u psów rasy Beagle w latach siedemdziesiątych XX wieku, a częstość jego występowania oszacowano na 2-3% w subpopulacjach brytyjskiej i australijskiej. Następnie, poprzez mapowanie i sekwencjonowanie prawdopodobnych genów kandydujących, Bader i wsp. (2010) zidentyfikowali mutację przyczynową c.661C>T w genie ADAMTSL2. Mutacja ta powoduje niesynonimiczną zmianę polegającą na zamianie argininy na cysteinę w wysoce konserwatywnym regionie białka. Zmiana ta może zatem wpływać na strukturę i funkcję białka, które stanowi część macierzy zewnątrzkomórkowej i pomaga w organizacji i stabilności tkanek łącznych, w tym skóry, chrząstki i naczyń krwionośnych.

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle

Bibliografia

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.