Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
X-Linked Severe Combined Immunodeficiency (gen IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

X-Linked Severe Combined Immunodeficiency (gen IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X lub SCID jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się dysfunkcją lub brakiem układu odpornościowego oraz zmianami w rozwoju węzłów chłonnych, które mogą być nieobecne.

Symptomy

Występuje deficyt w produkcji limfocytów T i B, komórek odpornościowych, które zwalczają infekcje i choroby. Oznacza to, że szczenięta dotknięte chorobą są bardzo podatne na infekcje, nawet te, które normalnie nie stanowiłyby problemu dla psa ze zdrowym układem odpornościowym. Pierwsze objawy mogą pojawić się już po urodzeniu i są poważne.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na SCID sprzężoną z chromosomem X. Ze względu na nasilenie objawów szczenięta zwykle nie przeżywają dłużej niż 4 miesiące.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X oznacza, że suki muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Samce zwykle wykazują objawy choroby. Każdy szczeniak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Suki, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia szczeniąt dotkniętych chorobą. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Poważny złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X to niewydolność komórkowej i humoralnej odpowiedzi immunologicznej spowodowana mutacjami w genie IL2RG, skutkująca brakiem limfocytów T i dysfunkcją limfocytów B. Podobnie jak u ludzi, choroba ta powoduje poważne problemy z odpornością u zwierząt, które umierają po kilku tygodniach życia. Podobnie jak u ludzi, choroba ta u psów powoduje, że dotknięte nią zwierzęta mają poważne problemy z odpornością i umierają w ciągu kilku tygodni życia. Gen IL2RG koduje podjednostkę gamma receptora interleukiny 2, która jest cząsteczką niezbędną do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Podjednostka gamma oddziałuje z cząsteczkami znanymi jako cytokiny, które promują proliferację, różnicowanie, przeżycie i funkcję limfocytów. Tutaj analizujemy mutację c.583_584insC powodującą niedobór odporności u psów rasy cardigan welsh corgi (Somberg et al., 1995).

Najbardziej dotknięte rasy

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografia

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.