X-linked miotubularna miopatia

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X jest chorobą charakteryzującą się osłabieniem mięśni i skróconą oczekiwaną długością życia, dotykającą głównie samce psów ze względu na typ dziedziczenia.

Symptomy

Objawy kliniczne miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X pojawiają się zwykle wcześnie, między 7 a 19 tygodniem życia. Typowe objawy obejmują osłabienie mięśni, utratę masy mięśniowej, problemy z karmieniem i chodzeniem oraz niską masę urodzeniową. Z czasem osłabienie mięśni pogarsza się, a wiele dotkniętych chorobą psów jest poddawanych eutanazji w wieku około sześciu miesięcy.

Zarządzanie chorobami

Nie ma skutecznej metody leczenia miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X. Leczenie choroby może jednak koncentrować się na opiece wspomagającej i poprawie jakości życia psa. Ćwiczenia i fizykoterapia mogą być stosowane w celu poprawy mobilności i zapobiegania sztywności mięśni.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X oznacza, że suki muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Samce zwykle wykazują objawy choroby. Każdy szczeniak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Suki, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia szczeniąt dotkniętych chorobą. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka głównie mężczyzn w wyniku dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Gen MTM1 koduje białko miotubularynę, enzym, który wydaje się odgrywać ważną rolę w rozwoju lub utrzymaniu funkcji i struktury sieci kanalików mięśniowych. W szczególności uważa się, że w mięśniach szkieletowych enzym ten bierze udział w biogenezie lub metabolizmie lipidów. Nonsensowna mutacja (c.465C>A) w genie MTM1 została zidentyfikowana u rasy Labrador Retriever i została sklasyfikowana jako prawdopodobna przyczyna miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X. Mutacja ta obejmuje substytucję nukleotydów i oczekuje się, że spowoduje utratę funkcji kodowanego białka, ponieważ u dotkniętych nią psów obserwuje się znacznie obniżony poziom białka.

Najbardziej dotknięte rasy

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliografia

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.